กำเนิดของการแก้ไขและปรับปรุงจีโนม

ความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีเพื่อพิสูจน์ว่ายีนสายพันธุ์ที่บอบบางสามสายพันธุ์ที่สืบทอดภายในครอบครัวทำงานร่วมกัน ตอนอายุยังน้อยมากความคิดที่ว่าพันธุกรรมหลายชนิดจำเป็นต่อการก่อให้เกิดโรคที่ซับซ้อนส่วนใหญ่เป็นเวลานาน แต่พิสูจน์ได้ว่าเป็นเรื่องยาก ด้วยการกำเนิดของการแก้ไขและปรับปรุงจีโนม CRISPR ในเทคโนโลยีเซลล์ต้นกำเนิด

มนุษย์เรารู้สึกว่าในที่สุดเราก็มีเครื่องมือที่เหมาะสมในการทดสอบสมมติฐานนี้เมื่อเราพบกรณีที่เหมาะสมในการศึกษากรณีที่เหมาะสมกลายเป็นครอบครัวที่เด็กหลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดชนิดรุนแรงซึ่งส่งผลให้หัวใจสูบฉีดไม่ดี Gladstone ประธานและ UCSF Benioff เด็กโรงพยาบาลโรคหัวใจ พบครั้งแรกในครอบครัวเมื่อเขาได้รับการรักษาเด็กอายุสองเดือนสำหรับ noncompricular ซ้ายกระเป๋าหน้าท้อง, โรคหัวใจชนิดที่เซลล์ในช่องซ้ายไม่ครบ จึงไม่สามารถหดตัวได้ดีซึ่งนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว ในขณะที่เด็กคนนี้รอดชีวิตมาได้หลังจากที่ต้องได้รับการช่วยชีวิตในกรณีฉุกเฉินเธอมีพี่น้องที่เสียชีวิตด้วยอาการเดียวกับตัวอ่อนในไตรมาสที่สามและน้องสาววัย 4 ขวบก็มีอาการคล้ายกัน หลังจากดำเนินการทดสอบในหัวใจของพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายนักวิจัยได้เรียนรู้ว่าพ่อก็มีพลังที่ดีกว่า