การตรวจสอบข้อมูลเกี่ยวกับตัวแปรของยีน

สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ โดยได้รับการสนับสนุนเพิ่มเติมจากสถาบันสุขภาพเด็กและการพัฒนามนุษย์แห่งสหประชาชาติเคนเนดี้และสถาบันมะเร็งแห่งชาติ เป้าหมายของ ClinGen คือการรวบรวมผู้เชี่ยวชาญด้านการวิจัยทางคลินิกและการวิจัยเพื่อพัฒนากระบวนการมาตรฐานสำหรับการตรวจสอบข้อมูลเกี่ยวกับตัวแปรของยีนและการเชื่อมต่อกับสุขภาพและโรค

ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้จะทราบว่าตัวแปรแต่ละชนิดอาจหมายถึงการวินิจฉัยและการรักษาโรค ข้อมูลเกี่ยวกับพันธุ์ยีนถูกเก็บไว้ใน ClinVar ซึ่งได้รับการสนับสนุนและดูแลโดยศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติของ NIH ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของหอสมุดแห่งชาติด้านการแพทย์ สถาบันได้ร่วมกันสร้างมาตรฐานการประเมินยีนและตัวแปรเกี่ยวกับจีโนมที่เกี่ยวข้องกับโรคในมนุษย์ ความพยายามเหล่านี้จะนำไปสู่การปรับปรุงการใช้ยาจีโนมและการดูแลผู้ป่วยที่มีคุณภาพสูงขึ้น